أطفال يولدون بعظام هشة.. مرض نادر يُعيق حياة الصغار ويتطلب تدخلاً مبكرًا

عندما يُذكر مرض هشاشة العظام، غالباً ما يرتبط بالأشخاص كبار السن، لكن هناك حالة مرضية نادرة تُسمى "تكون العظم الناقص" تجعل البعض يولدون بعظام ضعيفة وهشة إلى حد أن السقوط الخفيف أو حتى العطس قد يؤدي إلى كسرها.

هذا المرض الوراثي يُعيق إنتاج الكولاجين الصحي، وهو البروتين الأساسي في بناء عظام قوية، مما يجعل المصابين يعانون من مضاعفات تؤثر على جوانب مختلفة من حياتهم.

أهمية التشخيص المبكر

بحسب موقع "Onlymyhealth"، فإن التشخيص والرعاية الصحية المبكرة للأطفال المصابين بتكون العظم الناقص يُعززان من نوعية حياتهم ويُقللان من فرص المضاعفات.

لذا من المهم التعرف على الأعراض والعلامات التي قد تشير إلى هشاشة العظام عند الأطفال، لضمان تدخل طبي سريع وفعّال.

ما هو مرض تكون العظم الناقص؟

تكون العظم الناقص هو اضطراب وراثي يؤدي إلى ضعف متزايد في الهيكل العظمي، حيث يمكن أن تتنوع شدته بين حالات خفيفة وأخرى شديدة حسب الطفرات الجينية المُسببة له. ومن أبرز تأثيراته، النمو المحدود، الحركة المقيدة، وتأثر الصحة العامة مثل مشاكل السمع والتنفس.

علامات تحذيرية لا يجب تجاهلها

1. كسور متكررة: إذا تعرض الطفل لكسر في عظامه دون سبب واضح أو بسبب إصابات طفيفة مثل السقوط أثناء اللعب، فقد يكون ذلك علامة مُبكرة على هشاشة العظام.

2. تشوهات العظام: قد تظهر عند الأطفال أرجل أو أذرع منحنية أو انحناءات غير طبيعية في العمود الفقري نتيجة كسور لم تلتئم بشكل جيد.

3. لون أزرق أو رمادي في بياض العينين: يُعد تغير لون بياض العينين إحدى العلامات المميزة لهذا المرض في الحالات الخفيفة بسبب ترقق الأنسجة الضامة.

4. قصر القامة: الأطفال المصابون غالباً ما يعانون من نمو أبطأ مقارنة بأقرانهم، مما يؤدي إلى قامة أقصر وحجم أصغر.

5. ارتخاء المفاصل وضعف العضلات: تزيد هذه الأعراض من سهولة التواء المفاصل أو خلعها، إلى جانب ضعف عام في العضلات.

6. مشاكل الأسنان: يمكن أن تؤثر هشاشة العظام على صحة الأسنان، مما يجعلها هشة وأكثر عرضة للكسر أو التسوس.

7. سهولة الكدمات وهشاشة الجلد: بعض الأطفال قد يظهر لديهم ميل للإصابة بالكدمات بسهولة أو تمزق الجلد إثر إصابات صغيرة.

متى يجب زيارة الطبيب؟

إذا ظهرت أي من هذه العلامات على طفلك، خاصة الكسور المتكررة دون سبب واضح، يجب زيارة طبيب أطفال أو أخصائي أمراض وراثية بشكل عاجل.

يتم التشخيص عادة عبر التاريخ الطبي للأسرة، الفحص السريري، الفحوصات الجينية، الأشعة السينية وقياس كثافة العظام.

كيف يتم علاج تكون العظم الناقص؟

رغم أنه لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، فإن أساليب العلاج تتمثل في:

- الوقاية من الكسور ومعالجتها بسرعة.

- تعزيز قوة العضلات وتحسين الحركة عبر العلاج الطبيعي.

- جراحات العظام لتصحيح التشوهات الشديدة.

- استخدام أدوية لتحسين كثافة العظام مثل البيسفوسفونات في حالات معينة.

- الفحوصات الدورية للسمع والأسنان لمتابعة أي تأثيرات جانبية.

- الدعم النفسي والعاطفي للمصابين وأسرهم لمساعدتهم على مواجهة التحديات المرتبطة بالمرض.

الأمل يكمن في الرعاية المبكرة

تظل الرعاية الصحية الدقيقة والمبكرة العامل الأكبر في تحسين حياة الأطفال المصابين بتكون العظم الناقص، وهو ما يتطلب تعاوناً كاملاً بين الأسرة والطبيب لضمان توفير أفضل دعم ممكن للصغير في مواجهة هذا الاضطراب النادر والمُرهِق.