رحلة أم وابنتها مع مرض وراثي نادر، قصة صمود وأمل في مواجهة الورم العصبي الليفي

نشر موقع "Healthline" الطبي قصة ملهمة لـ ميشيل وابنتها سامانثا بيرسون، وهما أم وابنتها تجمعهما تجربة استثنائية مع مرض وراثي نادر يُعرف باسم الورم العصبي الليفي من النوع الأول المصحوب بأورام ليفية عصبية ضفيرة (NF1-PN)، وهذا الاضطراب الجيني، الذي يتسبب في نمو أورام على طول الأعصاب، ترك بصمته على حياتهما، لكنه لم يطفئ إرادتهما.

بداية الرحلة

في يوليو 2015، كانت سامانثا، البالغة من العمر آنذاك 17 عامًا، تشارك في معسكر صيفي عندما تعرضت لإصابة أثناء لعبة رياضية، وانثنت ركبتها فجأة، وأسقطها الألم أرضًا. ظن والداها في البداية أن الألم قد يزول من تلقاء نفسه، لكن استمراره دفع ميشيل وزوجها لأخذ ابنتهما إلى الطبيب، وكشفت الأشعة المقطعية عن مفاجأة صادمة: وجود 27 ورمًا في جسم سامانثا. وبعد الفحوصات، تأكد إصابتها بالورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) مع أورام ضفيرة، وهو مرض ورثته عن والدتها ميشيل.

ما هو الورم العصبي الليفي؟

يُعد الورم العصبي الليفي اضطرابًا جينيًا يؤدي إلى تغيرات في لون الجلد وظهور أورام على أنسجة الأعصاب، وتظهر على الجلد بقع بنية فاتحة أو نمش، بينما تنمو الأورام في أماكن متفرقة من الجهاز العصبي، مثل الدماغ، والنخاع الشوكي، والأعصاب الطرفية، وهذه الأورام، التي تُعرف بالحميدة في معظم الحالات، قد تتحول إلى خبيثة في حالات نادرة، وتشمل الأعراض صعوبات في التعلم، ومشكلات في القلب والأوعية الدموية، وفقدان الرؤية، والألم المزمن.

يُصاب نصف المرضى بهذا المرض دون وجود تاريخ عائلي، مما يجعل الأعراض متفاوتة حتى بين أفراد العائلة الواحدة، وفي حالة ميشيل، عانت من فقدان جزئي للسمع في أذنها اليسرى لسنوات بسبب ورم قرب الأذن، لكنها تمكنت من عيش حياة شبه طبيعية، حيث لا يُعتبر المرض مميتًا في أغلب الحالات.

تحديات العلاج

بعد تشخيص سامانثا، أُحيلت إلى مستشفى الأطفال الأساسي في سولت ليك سيتي لإجراء جراحة لإزالة ورم في عظمة فخذها اليسرى، حيث لا يقدم مستشفى شراينرز خدمات الطوارئ، واقترح الأطباء مشاركتها في تجارب سريرية لعلاج المرض، وبعد محاولات عديدة لم تتأهل لها، انضمت سامانثا في عام 2019 إلى تجربة لاختبار دواء جديد.

انتصار على الألم

بعد ستة أشهر من التجربة، أظهرت الفحوصات انخفاض حجم الورم بنسبة 82%، وبحلول نهاية التجربة، تقلص بنسبة 90%، وتراجع الألم الذي كان يلازم سامانثا بشكل كبير، حيث قالت: "قبل التجربة، كان ارتداء ملابس بسيطة أو حتى السعال يسبب لي ألمًا لا يُطاق"، وهذا الإنجاز العلاجي يُعد قفزة نوعية، خاصة أن الجراحة كانت الخيار الوحيد سابقًا، مع مخاطر عالية وصعوبة إزالة معظم الأورام الضفيرة.

أمل ينير الطريق

قصة ميشيل وسامانثا تُجسد قوة الصبر والأمل في مواجهة مرض نادر، وبفضل التقدم العلمي والإرادة القوية، تمكنتا من تحويل تحدٍ صحي إلى قصة نجاح تلهم الآخرين.