جين نادر يكشف أسرار السكري لدى حديثي الولادة

نجح العلماء في اكتشاف جين مسؤول عن نوع نادر وشديد الندرة من مرض السكري يصيب الأطفال حديثي الولادة خلال الأسابيع الأولى من حياتهم.

هذا المرض يتسبب في اضطرابات كبيرة بعملية إنتاج الأنسولين، وهو هرمون حيوي لتنظيم مستوى السكر في الدم، وفقًا لما ذكره موقع ساينس ألرت.

الجين الذي يحمل اسم TMEM167A، أُثبت أن طفراته الجينية تؤثر بشكل كبير على خلايا بيتا الموجودة في البنكرياس، المسؤولة عن إنتاج الأنسولين، ما يؤدي إلى تعطيل وظيفتها ومن ثم تدميرها تمامًا. اللافت أن تأثير هذا الجين لا يقتصر على البنكرياس فحسب، بل يمتد أيضًا إلى الخلايا العصبية، مما يمنح المرض أبعادًا معقدة.

فريق دولي من الباحثين تمكن من تتبع هذا الجين عبر دراسة حالة لستة أطفال يعانون من متلازمة نادرة تُعرف باسم "متلازمة صغر الرأس والصرع والسكري" (MEDS). هذه المتلازمة التي تجمع بين صغر حجم الرأس، نوبات صرع متكررة، وظهور مبكر للسكري، سجلت فقط 11 حالة عالمياً حتى الآن. النتائج أظهرت أن الخلل الجيني يؤدي إلى تعطيل تصنيع البروتينات داخل خلايا بيتا المنتجة للأنسولين بالشبكة الإندوبلازمية، مما يدفعها لتدمير نفسها ذاتيًا.

بينما أضاف الفريق البحثي الجين TMEM167A كسبب ثالث مؤكد لهذه المتلازمة إلى جانب جينات IER3IP1 وYIPF5 المسببة لها. الأبحاث كشفت أيضًا تضاعف نشاط الجين في بنكرياس ودماغ البشر والفئران على حد سواء.

وفق تصريح الدكتورة ميريام كنوب، هذا الاكتشاف يُعد نموذجًا علميًا فريدًا لفهم آلية مرض السكري وتجربة العلاجات المحتملة. كما وصفت الدكتورة إليزا دي فرانكو النتائج بأنها إنجاز جديد نحو فهم الجينات الرئيسية لإفراز الأنسولين، ووسيلة محتملة لتطوير علاجات تستهدف الخلل الجيني مباشرة.

رغم ندرة هذه الظاهرة المرضية، فإن فك أسرارها الجينية قد يحدث طفرة في مجال الطب الوراثي ويمنح الأمل لملايين المرضى حول العالم ممن يعانون من اضطرابات في إنتاج الأنسولين. هذا الاكتشاف لا يُنير الطريق لعلاج السكري الحاد فحسب، بل يفتح آفاقًا جديدة لدراسة الأمراض الجينية النادرة بشكل عام.